Google DeepMind представила Atlas — ИИ-платформу, которая прогнозирует последствия примерно 9 млрд возможных замен отдельных оснований в человеческом геноме.

Система должна помочь исследователям быстрее находить генетические варианты, связанные с заболеваниями, и не тратить время на ручную проверку миллиардов потенциальных мутаций.

Atlas охватывает почти весь геном

Геном человека содержит около 3 млрд пар оснований. Если учитывать все возможные замены отдельных «букв» ДНК, число вариантов достигает примерно 9 млрд.

Atlas заранее рассчитывает, как каждый из них потенциально может повлиять на молекулярные процессы.

Например, система способна оценить, изменится ли количество определённого белка или поведение конкретного гена.

Особенно важно, что анализируются не только участки, непосредственно кодирующие белки. Большая часть человеческой ДНК относится к регуляторным областям, которые способны включать и выключать гены или менять интенсивность их работы.

Исследователям не придётся проверять миллиарды вариантов вручную

Вместе с Atlas появился показатель Variant Impact Score.

Он помогает ранжировать генетические изменения и выделять те, которые с большей вероятностью могут иметь серьёзные биологические последствия.

Это не означает, что ИИ ставит диагноз или окончательно доказывает связь мутации с заболеванием.

Его задача — сократить пространство поиска. Вместо миллиардов комбинаций исследователь может сначала сосредоточиться на наиболее подозрительных вариантах, а затем проверить их обычными лабораторными методами.

В основе лежит AlphaGenome

Atlas построена на AlphaGenome — модели DeepMind, представленной ранее для анализа влияния изменений ДНК.

Также использовались идеи AlphaMissense, которая специализируется на прогнозировании того, как мутации могут менять белки.

AlphaGenome обучали на общедоступных данных геномов человека и мыши.

После применения модели ко всем потенциальным вариантам ДНК получился набор данных объёмом около 1 петабайта.

Доступ уже открыт

Исследователи могут работать с Atlas через веб-интерфейс, собственный интерфейс AlphaGenome и ИИ-агентов.

Для некоммерческих исследований доступ уже предоставляется, а позже Google планирует запустить коммерческую версию через Google Cloud.

Практическая ценность платформы станет понятнее после независимых исследований. Но масштаб уже впечатляет: вместо анализа отдельных генов DeepMind пытается построить единую прогнозную карту почти всех возможных однонуклеотидных изменений человеческой ДНК.